身材矮小是一種常見的內(nèi)分泌疾病。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子明顯比同齡兒童矮，或生長(zhǎng)速度明顯緩慢，應(yīng)急時(shí)找專門治療矮小癥的內(nèi)分泌科醫(yī)師和兒科醫(yī)師就診。

病史和查體注意事項(xiàng)

　　導(dǎo)致身材矮小的原因有很多，詳細(xì)的病史詢問(wèn)和全面的體格檢查可以為正確診斷提供重要線索：

　　◆患兒是否足月順產(chǎn)、出生身長(zhǎng)和體重

　　◆生長(zhǎng)發(fā)育史：如果2歲以下小兒＜7cm/年，4歲至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，則提示生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

　　◆父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況：如果父母曾有青春期發(fā)育延遲(初中比同齡矮，高中實(shí)現(xiàn)追趕)，則患者有青春期發(fā)育延遲的可能。如果遺傳靶身高(父母的平均身高，男+6.5cm，女-6.5cm)較低，則家族性矮小的可能性較大；

　　◆智力是否正常，如果患者存在智力障礙，則必須注意進(jìn)行甲狀腺功能和染色體檢查，以排除甲狀腺功能減退或染色體異常；

　　◆患者每次就診均應(yīng)準(zhǔn)確記錄身高(準(zhǔn)確到0.1cm)和體重的測(cè)定值和標(biāo)準(zhǔn)差(百分位數(shù))，身材矮小越嚴(yán)重，病理性原因所致矮身材的可能性越大；

　　◆注意第二性征發(fā)育是否正常，并記錄性發(fā)育分期。如果第二性征發(fā)育滯后，則注意性腺疾病的可能，注意進(jìn)行性腺激素軸的檢查。

實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查

　　◆血常規(guī)、尿常規(guī)、血糖、肝功能、腎功能、血脂、電解質(zhì)。

　　◆甲狀腺功能者。

　　◆左手腕掌指正位X片測(cè)骨齡。

　　◆生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。

　　◆胰島素樣生長(zhǎng)因子1(IGF-1)和胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP-3)測(cè)定。

　　◆性激素。

　　◆頭顱MRI檢查。

　　◆外周血染色體核型分析。

治療

　　◆病因治療

　　◆生長(zhǎng)激素替代治療

來(lái)源：2023年7月 2.0版JK-109（EB）